DEFAULT 

Наследственные болезни и их профилактика реферат

cenmirebo 3 comments

При фенилкетонурии, обрекающей ребенка на необратимую умственную отсталость, оказалось достаточным исключить из его рациона продукты, содержащие аминокислоту фенилаланин — именно ее избыток постепенно отравляет организм. Вторая группа — это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. Аллели распознаются по занимаемому ими положению в гомологичных хромосомах - они занимают одинаковое положение и имеют сходную нуклеотидную последовательность. Лечение наследственных заболеваний Причины генетических мутаций.

Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости. Генные мутации подвергаются репарации, то есть удалению мутации гена и восстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.

Генетические заболевания

Хромосомные мутации. Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Такие мутации сильно изменяют фенотип, так как изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, так как у них очень высокая летальность.

Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции. Делеция хромосомы 21 — хроническое белокровие лейкемия. Геномные мутации. Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении. Различают три вида геномных мутаций:. Полиплоидия — это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4 n5 n ,…, n.

Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии:.

Полисомия по половым хромосомам. Нерезкие отклонения в физическом развитии, нарушение функций яичников, преждевременный климакс, снижение интеллекта у части больных признаки могут не проявляться. Тетрасомия 48, ХХХХ — приводит к умственной недостаточности в разной степени.

Моносомия — Х синдром Шершевского-Тернера кариотип 45, ХО — единственная Моносомия, совместимая с жизнью человека 45, Y О-летальнычастотанаблюдается только у особей женского пола — недоразвиты яичники и матка, бесплодие, рост ниже нормы ,умственная ограниченность. Синдром Клайнфельтера — встречается только наследственные болезни мужчин в двух формах: Полисомия по Х-хромосоме и Полисомия по Y -хромосоме.

Больные с кариотипом 47, ХХ Y -мужчины с женоподобного сложения развита грудь, женский голос, длинные ноги, евнуховидный тип сложениянедоразвиты семенники, бесплодны, психически нормальны, но болтливы.

Больные с кариотипом 47, Х YY -нормальные мужчины, высокие, умственно и психически здоровы, однако асоциальные, склонные профилактика агрессии и неадекватному поведению. Гетероплоидия — это изменение числа отдельных хромосом в геноме клетки, не кратное гаплоидному набору хромосом. Причина — разрушение отпуск для написания кандидатской нитей веретена-деления, образование гетероплоидных гамет и слияния их в разных наследственные болезни и их профилактика реферат.

Трисомия болезнь Дауна - причина патологии-трисомия по 21 хромосоме. Частота Признаки: реферат, аномалии сердца и почек, полидактия и сращение пальцев, умственная отсталость, отсутствие глаз, расщепление неба. Продолжительность жизни таких детей не более года. Трисомия синдром Эдвардса причина патологии-трисомия по 18 хромосоме. Частота — множественные пороки многих органов, умственная отсталость, недоразвитие нижней челюсти, аномалии черепа, кистей, ушей.

Наследственные болезни и их профилактика реферат 8018

Смерть наступает до месяцев. Трисомии описаны еще для 8, 9, 14, 22 аутосом единичные случаи, все они летальны еще при внутриутробном развитии ; описаны так же случаи аутосомные тетрасомий и пентасомий, но они тоже летальны. Гаплоидия — это уменьшение числа хромосом в геноме клетки в 2 раза. Осуществляется при партеногенезе образование организма из яйцеклетки без оплодотворения ее сперматозоидом.

Люди с такой мутацией бесплодны. Частота мутаций. Самые частые мутации — это генные. Диагностика наследственных болезней. Пренатальная внутриутробнаято есть методом ультразвукового сканирования, рентген плода, аминоцетез — анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода. Постнатальная после рождения — на основе дерматоглифики отпечатка пальцев и морфологического анализа внешние признаки.

Преклиническая досимптоматическая. Ранняя постнатальная диагностика идентификация наследственных болезней, поддающихся лечению. Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены наследственные болезни и их профилактика реферат количеством наследственных болезней их около 3,5 тыс.

А так же тем, что наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными, сопутствовать. Таким образом, постановка диагноза состоит из двух этапов:. Общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями. При подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо специализированное медико-генетическое обследование.

Что написать в введении отчета по преддипломной практикеСвободное использование произведений рефератКурсовая работа по острому бронхиту
Социализация доклад по психологииТемы рефератов банковское правоФилософия древнего китая реферат
Крайон путешествие домой рецензияФормы работы с книгой в детском саду курсоваяДоклад на тему современные олимпийские игры

Часто общего клинического обследования достаточно для диагностики наиболее известных наследственных болезней, например, болезни Дауна, ахандроплазии и др. Однако не следует забывать, что для полного исключения ошибки необходимо проведение специальных генетических методов обследования.

Вход Регистрация. Трисомия болезнь Дауна - причина патологии-трисомия по 21 хромосоме. Полисомия по половым хромосомам.

Наследственные болезни бывают двух видов: генные и хромосомные. Генные же в свою очередь делятся на аутосомные аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом x -сцепленные и y -сцепленные. Аутосомно-доминантные болезни. Такое наследование характеризуется прямой передачей дефектного гена от пораженного родителя к детям. Однако для некоторых доминантных мутантных генов наблюдается неполное их проявление. В таких случаях у больных некоторые симптомы могут не проявляться.

Таким образом, очевидно, что в ряде случаев патологии необходим тщательный анализ семейной схемы — родословной.

Наследственные болезни и их профилактика реферат 5559299

К таким мутациям относятся такие болезни, как:. Хорея — непроизвольные движения лица и конечностей, нарушение психики.

  • Генные же в свою очередь делятся на аутосомные аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом x -сцепленные и y -сцепленные.
  • Неблагоприятное воздействие на организм беременной могут оказать производственные вредности, медикаменты, алкоголь, табак, вирусы особенно опасен вирус коревой краснухи, ветряной оспы , рентгеновское облучение и другие факторы.
  • Очень часто сам наследственный фактор напрямую не связан с вызываемыми им конечными болезненными изменениями в организме — механизм его влияния опосредован.
  • Стремительно развивается самая современная ДНК-диагностика - исследование отдельных генов особыми сложными методами.
  • Альбинизм Фенилкетонурия Галактоземия Мукополисахаридозы гаргонтилизм Амавротическая семейная идиотия болезнь Тея-Сакса Глиома сетчатки глаза Врождённый ихтиоз.

Глаукома — слепота и дегенерация нервных клеток. Мышечная дистрофия — аномалии функций мышц. Полипоз кишечника — множественные полипы, перерождающиеся в рак. Наследственные болезни и пороки развития приводят к ранней инвалидности и смертности и являются тяжелым моральным и материальным грузом для семьи и общества. В зависимости от того, где локализован патологический мутантный ген — в аутосоме аутосомы от ауто Тип наследования устанавливается путём анализа родословной.

При составлении последней учитываются распространение в семье изучаемого заболевания и родственного отношения между больными.

Наследственные болезни и их профилактика реферат 5446

Построение и анализ родословной составляют предмет клинико-генеалогического исследования. Некоторые из наследственных заболеваний совместимы с жизнью, некоторы —. В таблице 1 приведены те болезни, имея которые человек может жить. Грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Специальная диета позволяет предотвратить развитие заболевания.

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям. Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью. Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений.

Наблюдается преимущественно у мужчин. Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов.

В заключение хочется сказать о том, что любое заболевание важно вовремя обнаружить, в том числе и наследственное. Сегодня в диагностике многих генных болезней помогают специальные биохимические исследования. Наследственные болезни бывают двух видов: генные и хромосомные.

Дальтонизм лечению не подлежит. Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы. Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия.

Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания. Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах. Наиболее часто встречаются генные, или точковые, мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.

Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Ааи проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние — аа. Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, проявляется в отсутствие передачи гена по мужской линии: Х-хромосома от отца не передается сыновьям, но передается каждой дочери.

Например, гемофилия несвертываемость крови наследуется как рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой мутация. Пример ее наследования можно проследить по родословной потомков английской королевы Виктории. У женщин фенотипическое проявление гемофилии возможно в случае гомозиготности по рецессивному наследственные болезни и их профилактика реферат гемофилии, что маловероятно. Такие заболевания, как, например, наследственная дистрофия зрительного нерва нейропатия Леберапередаются по наследству только по материнской линии, реферат по теме евгений онегин связаны не с повреждением генетической информации Х-хромосомы, а с мутациями генов митохондрий.

Митохондрии передаются потомкам с яйцеклеткой, поэтому их дефекты наследуются только по материнской линии. Болезни с наследственным предрасположением отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды и представляют собой наиболее обширную группу наследственной патологии, весьма наследственные болезни и их профилактика реферат по нозологическим формам.

Каждая форма характеризуется широким полиморфизмом клинической картины. Все это обусловлено вовлечением многих генов полигенные системы и сложным взаимодействием их с факторами среды в процессе развития болезни.

В связи с этим данную группу называют иногда мультифакториальными болезнями. Даже для одного и того же заболевания относительное значение наследственности и среды у разных лиц может быть неодинаковым.

Реферат на тему: Болезни, передающиеся наследственным путем

По генетической природе - это две группы болезней. Моногенные болезни с наследственным предрасположением — предрасположение связано с патологической мутацией одного гена. Для своего проявления предрасположение требует обязательного действия внешнесредового фактора, который обычно идентифицируется и по отношению к данной болезни может рассматриваться как специфический.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением определяются множественными генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологическим, идентификация этих генов весьма затруднена; свое патологическое проявление они осуществляют во взаимодействии с комплексом факторов внешней среды.

Наследственность и среда оказывается этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного наследственные болезни и их профилактика реферат, тем меньше другого. С этих позиций можно выделить три группы наследственной патологии, между которыми нет резких границ. Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет наследственность; роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания.

Основная статья: Хромосомные болезни. Основная статья: Митохондриальные заболевания. Наумчик [12]. Инге-Вечтомов называет хромосомными мутациями, или хромосомными аберрациями [6].

Дата обращения 16 мая Список наследственных заболеваний Спинальная мышечная атрофия Спиноцеребеллярная атаксия Фенилкетонурия Муковисцидоз Целиакия Ахондроплазия Генные болезни Хромосомные болезни Полигенные болезни Терапия наследственных заболеваний.

Категория : Наследственные наследственные болезни и их профилактика реферат. Пространства имён Статья Обсуждение. Эта страница в последний раз была отредактирована 28 мая в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии. Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом.

Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом.

1430244

Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета. Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т. Рекомендуем скачать работу. Главная Коллекция "Revolution" Медицина Наследственные болезни и их профилактика.

Наследственные болезни и их профилактика Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах. Наследственные болезни и их профилактика Наследственные заболевания -- заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Наследственные болезни и их причины.